Comprender la epidermiolisis bullosa

ESPACIO DIVULGATIVO SOBRE HERIDAS

Monográfico basado en Denyer J, Pillay E, Clapham J. Best practice guidelines for skin and wound care in epidermolysis bullosa. An International Consensus. Wounds International, 2017

La Asociación DEBRA-PIEL DE MARIPOSA es la asociación española de personas con Epidermólisis bullosa. Una ONG sin ánimo de lucro declarada de Utilidad Pública dedicada a mejorar la calidad de vida de las personas con Piel de Mariposa y sus familias en España https://www.pieldemariposa.es/

La EB comprende un grupo complejo de trastornos hereditarios poco frecuentes de la fragilidad de la piel. La EB es un trastorno crónico que requiere intervención y consideración del especialista para minimizar las complicaciones y mejorar la calidad de vida.

La clasificación más reciente para la EB es:

EB simple (EBS)

Casi todas las formas de EB simple (EBS) se heredan de forma autosómica dominante, aunque algunas formas poco frecuentes se heredan de forma recesiva. La EBS es un trastorno de las proteínas de queratina en la que los defectos primarios se encuentran en los genes que codifican para la queratina 5 y la queratina14. Estas proteínas forman el andamiaje de queratina dentro de las células epidérmicas basales.

La disfunción de las proteínas de queratina en la EBS da lugar a la debilidad mecánica de estas células. El desprendimiento se produce debido a una fricción leve o al frotar, dando lugar a la formación de ampollas (Uitto, Richard et al, 2007).

Todas las formas de EBS son más problemáticas en ambientes cálidos y húmedos debido a un aumento en la producción de sudor, que exacerba las fuerzas de fricción

EB juntural (EBJ)

La EB juntural (EBJ) es un grupo de trastornos hereditarios autosómicos recesivos, que se caracterizan por la formación de ampollas inducidas mecánicamente a nivel de la lámina lúcida de la zona de la membrana basal, entre las células basales y la lámina densa.

En todas las formas de EBJ, las heridas más problemáticas se producen en el cuero cabelludo y la parte inferior de las piernas. En la EBJ severa generalizada (EBJ-SG), se encuentran lechos ungueales abiertos y lesiones faciales. Hay una tendencia a que se desarrollen heridas crónicas y una característica particular es que las heridas se granulen en exceso desde una edad temprana.

EB distrófica (EBD)

La EB puede heredarse de forma dominante o recesiva y, por lo general, las formas más graves se heredan de forma recesiva. En todos los casos hay una disminución o ausencia de la proteína del colágeno VII, que es un componente esencial de las fibrillas de anclaje.. Las fibrillas de anclaje actúan más bien como ganchos de Velcro® que unen la epidermis a la dermis.

En las formas graves de la EBD existen muchas complicaciones, que influyen en la capacidad de la persona para cicatrizar, y estas deben abordarse y corregirse cuando sea posible. Las complicaciones frecuentes son desnutrición, anemia, prurito recalcitrante, dolor, infección y colonización crítica.

Sindrome de Kindler

El síndrome de Kindler es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen FERMT1. Es un trastorno poco frecuente, difícil de diagnosticar y que, a menudo, se confunde con otros subtipos de EB. Las ampollas cutáneas inducidas por traumatismos se producen a edad temprana y son prevalentes junto con la pérdida de piel y la formación de heridas durante el período neonatal.

El factor común en todos los tipos de EB es la tendencia de la piel y de las membranas mucosas a formar ampollas o erosiones superficiales en respuesta a la fricción y a los traumatismos mínimos diarios.

La gravedad de la EB varía desde la formación de ampollas simples que afectan a las manos y a los pies, especialmente en climas cálidos, hasta la muerte en las primeras etapas de la infancia a causa de la combinación devastadora de la enfermedad laríngea y la falta de crecimiento. Los pacientes con EBD desarrollan microstomia y estenosis esofágicas como resultado de las contracturas y cicatrices.

Las personas con formas más graves de la EB pueden experimentar ampollas recurrentes y pérdida de la piel. También hay una tendencia a desarrollar heridas crónicas como consecuencia del defecto genético subyacente, la nutrición se ve comprometida, se produce anemia crónica e infecciones repetidas, junto con un traumatismo constante.

TRATAMIENTO DE LA PIEL Y LA HERIDA

Todos los tipos de EB se caracterizan por una piel frágil y un grado variable de afectación cutánea como consecuencia de la formación de ampollas, principalmente en las manos y los pies, a través de heridas más generalizadas. La presencia de múltiples heridas de diferente duración y capacidad para cicatrizar hace que el tratamiento de la EB sea difícil y complejo.

Se debe realizar con regularidad una evaluación cuidadosa de la piel y las heridas. El tratamiento debe adaptarse tanto al tipo de EB como a las características específicas de la herida.

El principio subyacente del tratamiento de la lesión es aplicar un apósito atraumático para evitar la formación de ampollas y el daño de la piel y del lecho de la herida, lo que provocaría dolor y sangrado al retirarlo.

Las personas con EB y sus cuidadores son expertos en el tratamiento de su afección y su participación en su atención médica es primordial.

Es importante escuchar al paciente y/o al cuidador, ya que muchas personas con EB tendrán una pauta de apósitos probados y comprobados que eviten lesiones. Por ejemplo, pueden usar un relleno blando para evitar la formación de ampollas a partir de los bordes de un apósito o aplicar vendajes de cierta manera que se reduzca el riesgo de contracturas. Estas técnicas de colocación de apósitos se habrán desarrollado a lo largo de varios años de vida con EB y muchas técnicas serán atípicas.

Los profesionales sanitarios deben formar a los pacientes en el tratamiento de las heridas e informarles de los nuevos productos que aparecen en el mercado.

La elección de las estrategias de tratamiento de la herida debe equilibrar la eficacia, la elección del paciente y la calidad de vida de forma rentable.

El personal que atiende a los pacientes con EB debe estar capacitado en técnicas de manejo específicas para evitar causar daños.

TRATAMIENTO DE LAS AMPOLLAS

Las ampollas se producen en todos los tipos de EB tras la fricción y un traumatismo relativamente menor. Pueden estar presentes en cualquier lugar de la piel y también en las membranas mucosas.

Las ampollas no son autolimitantes y se extenderán rápidamente si no se controlan.

A diferencia de las recomendaciones para otras afecciones dermatológicas o para el tratamiento de heridas, las ampollas intactas deben pincharse en su punto más bajo para limitar el daño tisular (Denyer 2010). Se debe usar una aguja hipodérmica nueva o, si no se dispone de ella, una aguja de coser esterilizada. La aguja debe pasarse a través del techo de la ampolla, de forma paralela a la piel, para crear un orificio de entrada y salida a través del cual se pueda expulsar el líquido (Figura 2).

Se puede usar un fragmento suave de material, como una gasa, para comprimir suavemente la ampolla y estimular el vaciado completo. Si esta compresión es dolorosa, se puede colocar una jeringa en la aguja para aspirar el líquido.

Algunos pacientes abogan por el uso de tijeras esterilizadas o de una hoja de bisturí para crear un orificio mayor para evitar que la ampolla se vuelva a llenar. El techo debe dejarse sobre la ampolla, a menos que la preferencia personal sea evitarlo para impedir que se vuelva a llenar, pero el desprendimiento puede provocar dolor adicional y, si es posible, se debe desaconsejar

La ubicación de una ampolla particular puede ser específica del tipo de EB. Por ejemplo, la EBS localizada se producirá principalmente en las manos y los pies (Figura 1) mientras que las formas leves de EB distrófica se producirán en las zonas sujetas a un mayor traumatismo, como las prominencias óseas. Las ampollas se pueden producir solas o en grupos dependiendo del grado inicial de traumatismo y pueden llenarse con líquido seroso o sanguinolento

Figura 1. Ampollas en los pies de un paciente con EBS

Figura 2. Método recomendado para la punción de las ampollas.
Utilizada con permiso del Birmingham Children’s Hospital

TRATAMIENTO DE LA PIEL Y DE LAS HERIDAS

La administración del apósito en la EB simple (EBS) se centra en prevenir infecciones, enfriar las zonas con ampollas y proteger la piel de los traumatismos. Sin embargo, la observación dentro del gran número de casos de los autores indica que muchos pacientes prefieren dejar las ampollas sin cubrir con apósitos.

Los apósitos pueden provocar un sobrecalentamiento que aumenta la tendencia a formar ampollas, ya que la sudoración aumenta la fricción. El paciente también puede presentar ampollas alrededor del borde de los apósitos en zonas sujetas a una gran presión, como los pies. Los apósitos y las almohadillas en los pies pueden hacer que sea imposible usar zapatos y los apósitos en las manos pueden obstaculizar la destreza del paciente. Para obtener información sobre los apósitos recomendados en las heridas, consulte la Tabla (Apósitos Recomendados al final del monográfico).

El tratamiento más eficaz es pinchar las ampollas (Laimer, Lanschuetzer et al, 2010). En los pacientes a los que no les gustan los apósitos o a los que les parezca que exacerban las zonas con ampollas, se puede usar harina de maíz comercial (almidón de maíz) para secar las zonas con ampollas y proporcionar una superficie de baja fricción. Los calcetines de seda o Skinnies pueden ayudar a reducir la fricción y no tienen costuras (Grocott, Blackwell et al, 2013). La experiencia clínica también sugiere que los calcetines con fibras de plata pueden ayudar a mantener los pies frescos (Denyer 2010).

En el momento del nacimiento, los neonatos pueden presentar una pérdida generalizada de la piel y, aunque se requieren apósitos, se deben tomar medidas para proteger la piel alrededor de los mismos. Una vez que las heridas cicatrizan, los apósitos no se usan para protección en vista del daño resultante. Una fina capa de partes iguales de parafina blanca, suave y líquida, puede reducir la fricción. Asimismo, la ropa sin costuras ofrece cierta protección (Denyer 2009).

ELECCIÓN Y USO DE UN APÓSITO

Existen varias consideraciones cuando se selecciona un apósito apropiado, que incluyen:

Tiempo de uso

La mayoría de los apósitos recomendados en este documento deben cambiarse cada 1-3 días a menos que

La preferencia del paciente/cuidador sea diferente
El fabricante indique lo contrario
Los niveles de exudado requieran cambios más frecuentes, al igual que la infección de la herida o si el exudado cruza el apósito de forma evidente.

Es importante asegurarse de que no haya pliegues o crestas en el apósito, lo que daría como resultado más formación de ampollas y un mayor daño a la piel.

Retirada de los apósitos

Los apósitos se deben quitar con mucho cuidado para evitar daños adicionales a la piel. Si es necesario, el apósito se puede humedecer en el baño, hidratarse con agua tibia o solución salina o se puede usar un producto que elimine los adhesivos médicos a base de silicona (SMAR). En particular, esto se aplica a pacientes con EBDR o a aquellos que usan un apósito con borde.

Apósitos Recomendados : EB Tabla Apósitos

Casos clínicos:

APÓSITOS DE MEMBRANA POLIMÉRICA* EN EL TRATAMIENTO DE RECIÉN NACIDOS Y LACTANTES CON FORMAS

GRAVES DE EPIDERMÓLISIS AMPOLLOSA (EA)

Eficiencia e inocuidad del uso de apósitos de membrana polimérica en pacientes con epidermólisis ampollosa tras una operación de sindactilia

Bibliografía:

Denyer J, Pillay E, Clapham J. Best practice guidelines for skin and wound care in epidermolysis bullosa. An International Consensus. Wounds International, 2017

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